因業(yè)務(wù)調(diào)整，部分個(gè)人測(cè)試暫不接受委托，望見諒。

檢測(cè)項(xiàng)目

單核苷酸多態(tài)性（SNP）、插入缺失變異（InDel）、拷貝數(shù)變異（CNV）、結(jié)構(gòu)變異（SV）、雜合性缺失（LOH）、串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增、染色體易位、基因融合事件、線粒體基因組變異、表觀遺傳修飾位點(diǎn)、啟動(dòng)子區(qū)甲基化異常、剪接位點(diǎn)突變、終止密碼子獲得/丟失、移碼突變、同義突變與非同義突變、功能域破壞性變異、調(diào)控元件功能突變、藥物代謝相關(guān)位點(diǎn)變異、病原體耐藥基因突變、腫瘤驅(qū)動(dòng)基因熱點(diǎn)突變、遺傳病致病性突變篩查、群體遺傳學(xué)特征分析、病毒基因組進(jìn)化追蹤、微生物菌株分型標(biāo)記物鑒定、轉(zhuǎn)基因生物特征序列驗(yàn)證、物種特異性分子標(biāo)記開發(fā)、基因編輯脫靶效應(yīng)評(píng)估、嵌合體形成概率分析、胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGT）、法醫(yī)學(xué)個(gè)體識(shí)別位點(diǎn)驗(yàn)證

檢測(cè)范圍

全血樣本基因組DNA、新鮮冷凍組織DNA提取物、石蠟包埋組織切片DNA、唾液采集管保存樣本、口腔拭子脫落細(xì)胞DNA、羊水穿刺樣本游離DNA、絨毛膜絨毛活檢樣本、臍帶血造血干細(xì)胞DNA、循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）、腦脊液游離DNA、微生物宏基因組混合樣本、植物葉片總DNA提取物、動(dòng)物毛發(fā)毛囊DNA、古生物化石痕量DNA擴(kuò)增產(chǎn)物、細(xì)胞系傳代培養(yǎng)物DNA質(zhì)控樣本、病毒顆粒純化核酸樣本、細(xì)菌分離株全基因組DNA質(zhì)控品、真菌孢子DNA富集樣本、轉(zhuǎn)基因作物種子DNA驗(yàn)證樣本、模式生物胚胎顯微注射樣本（小鼠/斑馬魚/果蠅）、法醫(yī)現(xiàn)場(chǎng)微量生物檢材DNA濃縮液、環(huán)境DNA（eDNA）過濾膜富集樣本、食品基質(zhì)中物種源性成分鑒定樣本、臨床外顯子組捕獲文庫構(gòu)建產(chǎn)物質(zhì)量驗(yàn)證樣本、單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增產(chǎn)物質(zhì)控樣本、線粒體DNA超速離心純化樣本、甲基化DNA免疫共沉淀（MeDIP）富集產(chǎn)物驗(yàn)證樣本、基因編輯細(xì)胞克隆PCR驗(yàn)證產(chǎn)物

檢測(cè)方法

Sanger測(cè)序法：基于雙脫氧鏈終止原理的黃金標(biāo)準(zhǔn)驗(yàn)證技術(shù)，適用于靶向區(qū)域≤800bp的精準(zhǔn)突變確認(rèn)；二代測(cè)序（NGS）：通過Illumina/Solid/IonTorrent平臺(tái)實(shí)現(xiàn)高通量并行測(cè)序，覆蓋全基因組/外顯子組/靶向panel的深度變異篩查；數(shù)字PCR（dPCR）：采用微反應(yīng)室分區(qū)技術(shù)實(shí)現(xiàn)絕對(duì)定量分析，適用于低頻突變（＜0.1%）的精確檢測(cè)；長讀長測(cè)序：基于PacBioSMRT或OxfordNanopore平臺(tái)解析復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異與重復(fù)序列；微陣列芯片：利用Affymetrix/Illumina芯片進(jìn)行高密度SNP分型與CNV分析；多重連接探針擴(kuò)增（MLPA）：針對(duì)特定基因外顯子缺失/重復(fù)的快速篩查技術(shù)；染色體構(gòu)象捕獲（Hi-C）：結(jié)合三維基因組結(jié)構(gòu)解析大尺度染色體重排事件；質(zhì)譜基因分型：通過MALDI-TOFMS平臺(tái)實(shí)現(xiàn)多位點(diǎn)SNP的高通量驗(yàn)證；流式細(xì)胞熒光原位雜交（Flow-FISH）：定量檢測(cè)特定染色體拷貝數(shù)異常；單分子實(shí)時(shí)成像：應(yīng)用TIRF顯微鏡技術(shù)追蹤DNA聚合酶活性以識(shí)別修飾堿基。

檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)

ISO/IEC17025:2017《檢測(cè)和校準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室能力的通用要求》、ISO20395:2018《生物技術(shù)-核酸定量方法性能要求》、GB/T30989-2014《高通量基因測(cè)序技術(shù)規(guī)程》、CLSIMM20-A《核酸測(cè)序方法在臨床診斷中的應(yīng)用指南》、ACMGSFv3.0《美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)臨床變異解讀指南》、ENISO24276:2006《食品檢測(cè)-核酸提取通用方法與要求》、FDA-NGS指南《基于二代測(cè)序的體外診斷器械設(shè)計(jì)驗(yàn)證建議》、ICSH2020《血液學(xué)分子診斷標(biāo)準(zhǔn)化建議》、CAP分子病理學(xué)檢查清單（MolecularPathologyChecklist）、EMQN外部質(zhì)量評(píng)估方案《遺傳性腫瘤基因panel驗(yàn)證規(guī)范》

檢測(cè)儀器

IlluminaNovaSeq6000系統(tǒng)：采用雙通道SBS化學(xué)原理實(shí)現(xiàn)3Breads/run的超高通量全基因組測(cè)序；ABI3500xl遺傳分析儀：基于毛細(xì)管電泳技術(shù)完成Sanger測(cè)序片段分析與STR分型；Qubit4.0熒光計(jì)：通過dsDNAHS/HB試劑盒實(shí)現(xiàn)1-1000ng/μL濃度精準(zhǔn)定量；Agilent4200TapeStation系統(tǒng)：采用電泳芯片技術(shù)評(píng)估gDNA完整性（DIN值）與文庫片段分布；NanodropOne紫外分光光度計(jì)：通過A260/A280比值快速判斷核酸純度；Bio-RadQX200微滴式數(shù)字PCR系統(tǒng)：基于油包水乳化技術(shù)實(shí)現(xiàn)單分子絕對(duì)定量分析；OxfordNanoporeGridIONX5：通過納米孔電流信號(hào)變化直接讀取長讀長序列（＞100kb）；CovarisM220聚焦超聲儀：利用聲波聚焦能量進(jìn)行DNA可控片段化處理；ThermoKingFisherFlex磁珠純化系統(tǒng)：自動(dòng)化完成核酸提取與文庫純化流程；PacBioSequelIIe系統(tǒng)：采用SMRTCellv3芯片實(shí)現(xiàn)HiFireads平均長度15-25kb的高精度長讀長測(cè)序。

檢測(cè)流程

1、咨詢：提品資料(說明書、規(guī)格書等)

2、確認(rèn)檢測(cè)用途及項(xiàng)目要求

3、填寫檢測(cè)申請(qǐng)表(含公司信息及產(chǎn)品必要信息)

4、按要求寄送樣品(部分可上門取樣/檢測(cè))

5、收到樣品，安排費(fèi)用后進(jìn)行樣品檢測(cè)

6、檢測(cè)出相關(guān)數(shù)據(jù)，編寫報(bào)告草件，確認(rèn)信息是否無誤

7、確認(rèn)完畢后出具報(bào)告正式件

8、寄送報(bào)告原件